IPHASE/汇智和源 不同HLA分型与常见自身免疫疾病的关联

区域符号

特定含义

HLA

表示前缀

“-”

连字符，用于连接HLA和基因

A

表示具体基因

“*”

表示分隔符，分隔基因和后续数字

Field 1

相关联的血清学HLA分型，或是该等位基因所属的等位基因组

“：”

表示区域分隔符

Field 2

同一血清学HLA型或是等位基因组内，伴随氨基酸变异的等位基因（亚型），即特异表达的HLA蛋白

Fleld 3

用于表示在编码区的同义替换；不伴随氨基酸变异的等位基因

Field 4

非编码区域伴随碱基置换的等位基因，即在非编码区域上的突变

“N”等后缀字母

N:Null alleles 不表达的等位基因

L：Low cell surface expression 在细胞表面低表达

S：Soluble 该等位基因表达的蛋白可溶

C：Cytoplasm 表达的蛋白在细胞质

A：Aberrant 不确定是否表达

Q：Questionable 可疑的，该等位基因中的变异会影响其他等位基因的正常表达

疾病

HLA分型

乳糜泻(Celiacdisease,CD)

HLA-DQ2(DQA1*0501-DQB1*0201);

HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302)

系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE)

正相关：HLA-DRB1*15:01、HLA-DQA1*01:02/04:01、HLA-DQA1*06:02、HLA-DQB1*06:08

负相关：HLA-DR*04、HLA-DQA1*05:01、HLA-DQA1*06:01、HLA-DQB1*03:02、HLA-DQB1*05:01

类风湿性关节炎(Rheumatoidarthritis,RA)

正相关：HLA-DRB1、HLA-DQB1*04、HLA-DPB1*0401/0601；

负相关：HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*06、HLA-DPB1*0101/0402/0501

强直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS)

正相关：HLA-B27、HLA-B*51:01、HLA-B*47:01、HLA-B*40:02、HLA-B*13:02、HLA-B*40:01；

负相关：HLA-B*07:02、HLA-B*57:01

1型糖尿病(Type1diabetes,T1D)

正相关：HLA-DQA1*0301，HLA-DQA1*0501，HLA-DQB1*0201，HLA-DQB1*0302，HLA-DRB1*04，HLA-DRB1*0301，HLA-DRB1*0901；

负相关：HLA-DQA1*0103，HLA-DQA1*0201，HLA-DQA1*0401，HLA-DQB1*0301，HLA-DQB1*0402，HLA-DQB1*0501，HLA-DQB1*0503，HLA-DQB1*0601，HLA-DQB1*0602，HLA-DRB1*07，HLA-DRB1*08，HLA-DRB1*12，HLA-DRB1*13，HLA-DRB1*14，HLA-DRB1*16，HLA-DRB1*0406

多发性硬化(Multiplesclerosis,MS)

HLA-DRB1*1501

光化性痒疹（Actinic Prurigo）

HLA-DRB1*03:01

阿狄森氏病（Addison’s Disease）

HLA-DRB1*03:01和HLA-DRB1*04:04

溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis）

正相关：HLA-DRB1*13；

负相关：HLA-DRB1*08

幼年特发性关节炎(Juvenile Idiopathic Arthritis)

正相关：HLA-DRB1*08；

负相关：HLA-DRB1*12

重症肌无力（Myasthenia Gravis）

正相关：HLA-DQB1*05, DRB1*14 和 DRB1*16；

负相关：HLA-DQB*03

嗜睡症（Narcolepsy）

大部分HLA-DQB1*06:02阳性

银屑病（Psoriasis Vulgaris）

正相关：HLA-DQA1*0104、DQA1*0201；

负相关：HLA-DQA1*0501